测序 - AI在线

灵敏度高达94.9%！牛津团队AI多模态ctDNA检测方法，进行癌症早期筛查

编辑 | 2049在癌症诊疗的漫长征程中，早期检测始终是最具挑战性的环节之一，液体活检技术因其无创性和高灵敏度而备受关注。然而，现有的检测方法大多依赖于深度靶向测序，难以同时整合多模态数据，导致检测灵敏度和特异性受限。正是基于这一技术痛点，牛津大学的研究团队开发了一种基于全基因组 TET 辅助吡啶硼烷测序（TAPS）的多模态循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测方法。

更高分辨率，更经济，深度生成模型与主动学习策略结合，推进大规模单细胞研究

编辑 | 萝卜皮单细胞测序是分析复杂疾病细胞复杂性的重要工具。然而，其高昂的成本阻碍了其在广泛的生物医学研究中的应用。传统的细胞反卷积方法可以从更便宜的批量测序数据中推断出细胞类型比例，但它们无法提供单细胞水平分析所需的精细分辨率。为了克服这一挑战，加拿大麦吉尔大学（McGill University）的研究人员引入了「scSemiProfiler」，这是一个创新的计算框架，将深度生成模型与主动学习策略结合在一起。该方法具有高度精确性，能推断出大群体中的单细胞概况。可与真实的单细胞分析数据紧密结合，支持精细的细胞分

基于Transformer的新方法，可从纳米孔测序中准确预测DNA甲基化

编辑 | 萝卜皮DNA 甲基化在各种生物过程中起着重要作用，包括细胞分化、衰老和癌症发展。哺乳动物中最重要的甲基化是5-甲基胞嘧啶，主要发生在 CpG 二核苷酸的背景下。全基因组亚硫酸盐测序等测序方法可以成功检测 5-甲基胞嘧啶 DNA 修饰。然而，它们存在读取长度短的严重缺陷，可能会引入扩增偏差。新加坡 A*STAR 的研究人员开发了一种深度学习算法 Rockfish，该算法通过使用纳米孔测序（Oxford Nanopore Sequencing，ONT）显著提高了读取级 5-甲基胞嘧啶检测能力。该研究以「Roc